Downs syndrom

Hva er Downs syndrom:

Downs syndrom, også kjent som trisomi 21, er en kromosomal anomali som oppstår på grunn av en forstyrrelse av kromosom 21, hvor det er ytterligere 21 kromosomer, noe som resulterer i totalt 47 kromosomer i stedet for 46.

Sykdommen er oppkalt etter John Langdon Down, en britisk lege som beskrev syndromet for første gang i 1866, og presenterte en detaljert klinisk beskrivelse av Downs syndrom, selv om det feilaktig opprettet foreninger mellom syndromet og individer fra Mongolia.

I tillegg til intellektuelle nedsettelser og utviklingsforsinkelser kan Downs syndrom også forårsake hjerteproblemer, nedsatt muskelton, hørsels- og synsproblemer, abnormalitet i cervikal ryggrad, skjoldbruskkjertel, nevrologiske problemer, fedme og tidlig aldring.

Jo mer avanserte moderens alder, desto større er sjansene for at et barn blir født med Downs syndrom:

• Opptil 29 år - 1: 1500;
• Mellom 35 og 40 år - 1: 800;
• Over 40 år - 1: 100.

Den tidlige stimuleringen av Down Syndrome-pasienten, gjennom pedagogiske teknikker, fysioterapi og tale terapi, bidrar betydelig til å forbedre individets livskvalitet og lette deres sosiale inkludering.