hemofili

Hva er hemofili:

Hemofili er en medfødt hemorragisk lidelse preget av en lidelse i blodproppsmekanismen som hovedsakelig påvirker menn.

Hemofili kan klassifiseres som hemofili A og hemofili B, en resessiv sykdom knyttet til X-kromosomet, det vil si at genet som er ansvarlig for å produsere den defekte koagulasjonsfaktoren, er lokalisert på kvinnekromosomet "X".

Hemofili A

I hemofili A er det fravær, reduksjon eller defekt i produksjonen av koagulasjonsfaktor VIII, et viktig protein i prosessen med blodkoagulasjon.

Hemofili B

Hemofili B oppstår på grunn av blodproppfaktor IX- mangel og er sjeldnere enn hemofili A, selv om symptomene er like.

Denne typen hemofili er også kjent som julesykdom.

Mild, moderat og alvorlig hemofili

• Mild hemofili : Hemofili anses "mild" når aktiviteten til koagulasjonsfaktoren (VIII eller IX) er større enn 5%. Det er vanligvis forbundet med spontan blødning;
• Moderat hemofili: Oppstår når aktiviteten til koagulasjonsfaktoren (VIII eller IX) er mellom 1 og 5% normal;
• Alvorlig hemofili: I disse tilfellene er aktiviteten til den berørte koagulasjonsfaktoren (VIII eller IX) mindre enn 1% av normal aktivitet.